SINDROME DI RETT ASPETTI GENETICI La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere “cinico e violento” della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi. La Rett è oggi…
SINDROME DI CORNELIA DE LANGE Aspetti genetici Gli individui con Sindrome di Cornelia de Lange (SCDL) presentano quasi sempre un corredo cromosomico completo (46 cromosomi, 23 coppie). Studi recenti indicano come modalità di trasmissione più probabile quella autosomica recessiva. Si presume una base genetica. Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio sviluppo cognitivo Gli individui affetti dalla sindrome presentano una forte…
USO DELLA LINGUA DEI SEGNI NELLE DISABILITA’: PAROLE O COMUNICAZIONE? Il metodo I-SPK Io Se Posso Komunico Negli ultimi mesi qualcosa in Italia si sta muovendo. In rete si trovano diversi nuovi approcci ed esperienze che mettono al centro del percorso riabilitativo la Lingua dei Segni italiana (LIS). Abbiamo quindi pensato di spiegare un po’ più approfonditamente cosa per noi…