Sindrome rara e assenza di linguaggio parlato

in questa pagina I-SPK vuole dare informazioni su tutte le condizioni mediche/genetiche/metaboliche che portano all’assenza del linguaggio parlato. Le informazioni scritte sono riprese da siti esterni, e sono finalizzate all’informazione.

INIZIAMO COL DISTINGUERE TRE GRANDI AREE: GENETICA/NEUROLOGICA – MECCANICA – EMOTIVA

AREA MECCANICA/
MALFORMATIVA: SINDROMI E PATOLOGIE CON ASSENZA O COMPROMISSIONE GRAVE DEL LINGUAGGIO PARLATO

Nell’area meccanica rientrano tutte le patologie anatomiche e del sistema nervoso centrale che portano ad una difficoltà di sviluppo del linguaggio parlato, come ad esempio le Malformazioni congenite dell’occhio, dell’orecchio, della faccia e del collo, Schisi del labbro e del palato, disartria, disprassia.

AREA GENETICA/NEUROLOGICA: SINDROMI E PATOLOGIE CON ASSENZA O COMPROMISSIONE GRAVE DEL LINGUAGGIO PARLATO

Nell’area genetica rientrano tutte le sindromi rare e non che portano ad un assenza di linguaggio parlato causato da una condizione specifica dovuta ad un’alterazione cromosomica, metabolica, neuronale e sensoriale. Le sindromi genetiche rare che fin’ora abbiamo trovato con assenza o compromissione del linguaggio sono: 

Sindrome di Coffin – Siris, Smith-Lemil-Opitz, Cri Du Chat, Moebius, Noonan, Simpson-Golabi-Behmel, Wolf Hirschorn, Crouson, Incontinentia pigmenti, Cornelia de Lange.

In questa categoria inseriamo anche le malattie del sistema nervoso centrale come la Sindrome da x fragile, Landau-Kleffner, Angelman, Rett, Charge, West, Paralisi cerebrale infantile, encefalopatie, tetraparesi.

AREA EMOTIVA/RELAZIONALE: SINDROMI E PATOLOGIE CON ASSENZA O COMPROMISSIONE GRAVE DEL LINGUAGGIO PARLATO

Nell’area emotiva, spesso sovrapposta alle altre due, più che di causa possiamo parlare di sintomo, proprio come tutti gli altri il bambino non riesce ad esprimersi per cause legate all’area relazionale ed emotiva o più in generale riferibili all’alterazione globale dello sviluppo psicologicoAutismo Infantile, Autismo atipico, Sindrome di Rett, Sindrome disintegrativa dell’infanzia di altro tipo, Disturbi evolutivi misti e specifici.

Vogliamo anche affermare, per quanto difficile, che avere un nome, una diagnosi, a volte non è risolutivo. E’ importante osservare i sintomi che il bambino o l’adolescente ha, comprenderne le sfaccettature metaboliche, sistemiche ed emotive per costruire su misura un piano di intervento. 

I-SPK si occupa principalmente di disturbi del linguaggio per questo cerchiamo di mettere insieme tutti i casi che ci vengono segnalati, per poter fare un’azione collettiva per questi bambini, per dare loro una nuova voce.

Fondamentale è mettere le risorse in rete, far conoscere fra di loro i genitori, dar loro uno spazio di crescita e sostegno. 

Il nostro obiettivo è quello di informare, di creare un osservatorio on line aggiornato da professionisti e genitori su tutte le sindromi che riportano l’assenza di comunicazione e linguaggio


Se siete genitori e vostro figlio ha una sindrome non diagnosticata o non presente nel nostro elenco e riporta assenza del linguaggio verbale scriveteci, aggiorneremo la pagina e vi metteremo in comunicazione con le equipe di zona.

Se avete un’associazione di genitori e volete aiutarne degli altri scriveteci, saremo liete di aggiungere le vostre pagine all’interno delle sindromi

Se siete dei professionisti che seguono bambini che rientrano in quelli descritti e usate già la Lingua dei Segni scriveteci, l’obiettivo è di mettere in rete le esperienze esistenti

In tutti i casi, come già descritto nell’articolo su i disturbi del linguaggio accanto ad una causa più strettamente medica ve ne è sempre una emotiva, ragion per cui I-SPK si occupa prima di abilitare alla  COMUNICAZIONE  e quindi alla RELAZIONE e poi di sviluppare il LINGUAGGIO  che sia segnico -che usa cioè la lingua dei segni- o parlato

Le Sindromi che abbiamo rintracciato sin’ora sono le seguenti. (Potete clikkare su ogni sindrome per approfondimenti)

SINDROME DI COFFIN SIRIS

SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

SINDROME DI RETT

SINDROME DI ANGELMAN

SINDROME DI GEORGE

SINDROME DI WEAVER

SINDROME DI PHELAN-MCDERMID