SINDROME DI ANGELMAN
Malformazioni congenite
La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. I pazienti appaiono normali alla nascita. Nei primi 6 mesi di vita possono manifestarsi disturbi dell’alimentazione e ipotonia, seguiti da ritardo dello sviluppo tra i 6 mesi e i 2 anni.
Sintomi
In genere i sintomi caratteristici della AS si manifestano a partire dal primo anno di vita, con grave ritardo mentale, assenza del linguaggio, crisi di riso associate a movimenti stereotipati delle mani, microcefalia, macrostomia, ipoplasia mascellare, prognatismo e disturbi neurologici con andatura da ‘burattino’, atassia e attacchi epilettici associati ad anomalie specifiche all’elettroencefalogramma.
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Tratto dal sito: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=72
Associazione di riferimento: http://www.associazioneangelman.it/